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冰桶挑戰募1億美元 找到漸凍症關鍵基因

2016年8月11日,文/陳欣儀整理

By slgckgc - Doing the ALS Ice Bucket Challenge, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34806233

冰桶挑戰(圖/slgckgc, CC BY 2.0)

2014年紅極一時的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge),引發全球關注,名人也紛紛響應,超過百萬人拿起裝滿冰塊的水桶倒往身上,體會「漸凍人症」(肌萎縮性脊髓側索硬化症,簡稱ALS)患者的感受,或直接捐錢給漸凍人症協會(ALSA)。

當時有人抨擊這波風潮只是作秀,甚至打著公益的名義製造噱頭。

美國漸凍人症協於當地時間7月25日證實,冰桶挑戰使ALSA在8週內募到1.15億美元(約37億新台幣),其中有67%的資金(約7,700 萬美元)已實際資助6項與漸凍症有關的研究計畫。

其中有100萬美元投入了「Project MinE」研究計畫,通過對1.5萬名ALS患者及7500名非病患的基因體定序,尋找與ALS相關的基因。

兩年後,醫學界找到了與運動神經元疾病(motor neuron diseases)相關的NEK1 基因變異,將協助科學家們深入了解漸凍症的發病原因,並發掘更關鍵的治療方案。此項研究成果也於25日發表於《Nature Genetics》。

帶領相關研究的荷蘭荷蘭烏得勒支大學醫學中心教授Jan Veldink指出,冰桶挑戰帶來的不僅是研究資金的挹注,更整合了全球研究資源,NEK1於體內有多重角色,NEK1能修復因老化產生的DNA損傷、維持神經元細胞骨架、調節線粒體等,當NEK1變異將導致相關功能喪失。

然而,僅3%的病患有NEK1基因突變發生,但這已是目前發現與ALS相關的最主要遺傳因子,這也表示未來仍需持續探究更多ALS相關基因,並與全球各地的研究人員分享數據,同時進行研究,從而尋找到有效的治療方法。

文章分類 全球新聞

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