精準預測阿茲海默症檢測問世

正常腦部與阿茲海默症腦部掃描圖。

近期《神經學誌》報導，美國加州大學的研究團隊開發出一套完整運算系統，利用全基因組關聯分析（Genome-wide association study, GWAS）比對現有病例資料庫，進行阿茲海默症遺傳風險評估。無論是否帶有阿茲海默致病關鍵基因，系統皆能預測患者發生阿茲海默症的可能，甚至進一步預估發生年齡以及是否發生智能急遽衰弱等症狀。

美國加州大學研究團隊，取得美國阿茲海默協調研究中心（NACC）近五年的資料，比對阿爾茲海默症病例，進行全基因組關聯分析，綜合其他三十種以上阿茲海默症相關突變基因，共同進行評估，運算出多基因風險指數(polygenic hazard score, PHS)。最後也和認知測試及腦部病理分析比較，證實這項運算系統，相較於ApoE ɛ4基因預測，準確許多，並且能提供更多病況預測資訊。

目前研究普遍認為，與阿茲海默症最相關的基因為ApoE ɛ4基因型，帶有此基因型的個體會增加約3-4倍的罹病風險。然而，帶有此基因的人約只有10-15%，資料也顯示許多因阿茲海默症去世的病患，其實不帶有此基因。代表著無法單單以此一基因，預測阿茲海默症是否發生。

第一作者，加州大學博士後研究員Chin Hong Tan表示，相較於單獨以ApoE ɛ4預測阿茲海默症的發生，此綜合運算系統能更精準預測，即使是知能還正常或是只受到輕微影響的老人，能替他們即早發現、有效進行預防治療。

目前許多針對阿茲海默症的藥物，臨床試驗都失敗。美國加州大學研究團隊提出一套運算系統，綜合比對三十種以上阿茲海默症相關基因，進行疾病預測，有效協助尚未發生失智症狀的老人，提早預防治療。

根據國際失智症協會(ADI)資料顯示，估計2017年全球失智人口近5千萬人，然而目前尚未有藥物能有效控制病情。目前許多科學家認為，阿茲海默症是一種慢性疾病的過程，待症狀出現，代表幾年前，甚至幾十年前，腦部早已開始被破壞，因此許多阿茲海默症藥物無法有效控制病情。有鑑於此，預測阿茲海默的發生、預防治療的重要性，更勝於以藥物解緩已出現的症狀。