
正常腦部與阿茲海默症腦部掃描圖。
近期《神經學誌》報導,美國加州大學的研究團隊開發出一套完整運算系統,利用全基因組關聯分析(Genome-wide association study, GWAS)比對現有病例資料庫,進行阿茲海默症遺傳風險評估。無論是否帶有阿茲海默致病關鍵基因,系統皆能預測患者發生阿茲海默症的可能,甚至進一步預估發生年齡以及是否發生智能急遽衰弱等症狀。
美國加州大學研究團隊,取得美國阿茲海默協調研究中心(NACC)近五年的資料,比對阿爾茲海默症病例,進行全基因組關聯分析,綜合其他三十種以上阿茲海默症相關突變基因,共同進行評估,運算出多基因風險指數(polygenic hazard score, PHS)。最後也和認知測試及腦部病理分析比較,證實這項運算系統,相較於ApoE ɛ4基因預測,準確許多,並且能提供更多病況預測資訊。
目前研究普遍認為,與阿茲海默症最相關的基因為ApoE ɛ4基因型,帶有此基因型的個體會增加約3-4倍的罹病風險。然而,帶有此基因的人約只有10-15%,資料也顯示許多因阿茲海默症去世的病患,其實不帶有此基因。代表著無法單單以此一基因,預測阿茲海默症是否發生。
第一作者,加州大學博士後研究員Chin Hong Tan表示,相較於單獨以ApoE ɛ4預測阿茲海默症的發生,此綜合運算系統能更精準預測,即使是知能還正常或是只受到輕微影響的老人,能替他們即早發現、有效進行預防治療。
目前許多針對阿茲海默症的藥物,臨床試驗都失敗。美國加州大學研究團隊提出一套運算系統,綜合比對三十種以上阿茲海默症相關基因,進行疾病預測,有效協助尚未發生失智症狀的老人,提早預防治療。
根據國際失智症協會(ADI)資料顯示,估計2017年全球失智人口近5千萬人,然而目前尚未有藥物能有效控制病情。目前許多科學家認為,阿茲海默症是一種慢性疾病的過程,待症狀出現,代表幾年前,甚至幾十年前,腦部早已開始被破壞,因此許多阿茲海默症藥物無法有效控制病情。有鑑於此,預測阿茲海默的發生、預防治療的重要性,更勝於以藥物解緩已出現的症狀。
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