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《Nature Genetics》﹕氣喘基因新發現

2017/12/28 編輯部/整理

圖片來源:https://goo.gl/SLf5WB

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近日,由法國國家衛生暨醫學研究院(Inserm)、巴黎第七大學(Paris Diderot University)、美國芝加哥大學、英國國立心肺研究所(National Heart and Lung Institute)、美國科羅拉多大學醫學中心校區(Anschutz Medical Campus)和跨國氣喘遺傳學協會(Trans-National Asthma Genetics Consortium, TAGC)組成的研究團隊, 新發現幾個跟氣喘發病有關的基因座(loci),此研究結果已刊登於《Nature Genetics》上。

氣喘(Asthma),是一種以可逆性氣流受限為特徵的氣道慢性炎症性疾病,影響了全球3億多人,其中10-20%是兒童。根據氣喘的臨床特徵,該疾病是感受性基因、環境因素和生活方式等因素相互作用的結果。 

為此,TAGC邀請了歐洲、北美洲、墨西哥、澳大利亞和日本等國家45個研究機構,並彙集了14萬(23,948例氣喘病例,118,538例對照)多的人,進行全基因體分析。

結果顯示,研究團隊確認了878個單核苷酸多型性(Single-nucleotide polymorphisms, SNPs)與氣喘有關,而這些突變分別落在18個基因座中。 

研究人員表示,氣喘相關遺傳變異傾向集中在免疫細胞的表觀遺傳標記附近,間接暗示了這些變異應與免疫調節機制有關。 

值得注意的是,與氣喘相關的基因座(genetic loci),其富含基因增強子特徵的表觀遺傳,並且氣喘的遺傳變異與炎性反應,以及免疫等相關疾病有很大的重疊。 

總之,這群跨國研究團隊不僅發現了新的氣喘基因座,也建立了一個分析系統,並提供研究人員未來進行氣喘基因研究及後續的治療一個新的方向。

 

原文資料:https://goo.gl/s8Wiz5

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