2016年02月18日 星期四 23:57:08

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Industry | 產業 2018年 Vol. 55

資訊深化賦予檢測全新定義

創源生技 創造醫療大數據泉源

撰文/ 徐淨 攝影/ 王柏豪

累積服務長達19 年、全臺約40% 的新生兒,訊聯生技集團旗下創源生技在今年宣告,正式跨越新的轉捩點,由累積多達107 萬份的醫療檢測資料,透過分析轉化,重新賦予每項檢測項目新的觀點與價值,成為精準醫療大數據公司。

創源生技執行長蔡政憲表示,創源現在要做的是,針對個人提供訂製、完整的服務。

創源生技執行長蔡政憲表示,創源現在要做的,是針對個人提供訂製、完整的服務。

去年,當檢驗人次突破100 萬份時,創源生技執行了一項大計畫,針對這些龐大的資料進行重新分析、交叉比對,結果發現,客戶有超過23%接受了不同項目重複的檢測服務。創源生技執行長蔡政憲滿懷誠心
說,「我們服務的第一群客戶,現在已經是大學生、是首投族了,我們是少數擁有0 到20 歲既有客戶群之廣度,甚至擴及到他們的父母、家族。」蔡執行長說道。

在機緣、條件以及對未來的觀察下,創源生技體認大數據帶來的改變意味著服務模式、商業模式的創新與變革,並將引領全新的概念導入檢測產業,讓整體服務提升、最終惠及所有人。

「自19 年前,便用心耕耘、經營與客戶的互動,善緣的累積,讓企業一直走到今天,成為一個全新的定位—精準醫療大數據公司。」

 

以人為本的基因檢測模式

蔡執行長開門見山表示,「過去20 年來,所有的醫事檢測都是針對單一特定項目進行服務,檢測完、交報告,僅此。但創源現在要做的是,針對『個人』訂製服務,是對客戶負責,而不是對檢測單一疾病負責。」

他說,過去很多時候,大家拿到檢測報告後,也並不清楚下一步要做什麼。「但創源生技打造的服務,是每個檢測項目都可以追蹤、並連結到下一個系列檢測,讓每份檢測的價值產生不同的意義。對客戶,是完整的解決服務、報告價值的提升;對企業,也是成長動能來源。」

「數據是可以被重複使用的,」蔡執行長舉例,「非侵入性產前檢測(NIPT) 篩檢可被用來檢測包含唐氏症…等風險,但是大數據分析告訴我們,當篩檢呈現異常,不只是代表第13、18、21 對染色體的異常而已,相對地,它在告訴我們,需要羊水晶片等更進一步的篩查作追蹤。」

因為每一個檢測結果的高風險,可能都和其他檢測有交互意義的關係。「醫療大數據重新賦予了每項檢測項目新的觀點與價值,這是顛覆過去幾十年的檢測觀念。以『個人』為檢測目標,而非『疾病』。」蔡執行長強調。

因為觀念的轉變、加上科技與時代的巧合,定序成本下降到可輕鬆負擔的程度,開創了更多機會和可能性。

創源生技構思了十幾年的概念,終於也在這樣的努力之下實現了「孕知因」—多疾病帶因篩檢(Expended Carrier Screening)」。

 

帶因預測完整解決方案

目前,已知有超過一萬種單基因遺傳疾病,雖然單一種疾病發生率可能很低,但是合併後產生疾病的發生率,全球高達1% (10/1000)。針對發生機率小的疾病,民眾該如何選擇預防性檢測項目呢?

創源生技帶來了全新的解決方案,讓個人瞭解即便自己是健康的,但或多或少可能帶有一、兩個隱性遺傳疾病相關基因突變。帶因篩檢服務,從婚前健檢就開始評估下一代是否具單基因遺傳疾病之患病風險,以提早做出預防及治療。

目前,孕知因規劃兩種方案供選擇,針對亞洲族群疾病,篩選包括50 項及321 項隱性遺傳疾病組合,結合NGS 全外顯子基因定序及多項技術,提高疾病分析檢測率至超過98%,並透過後續臨床遺傳諮詢輔助,協同後續的準備及措施。

蔡執行長表示,「這對我們自己來說,是顛覆性的典範轉移,過去,我們說我們是國內最早做SMA 檢測、最早作四指標唐氏症篩檢的。但我們現在要強調的服務是,不再關注單項檢測合不合理,而是個人要做哪些檢測才是合理的。」

這將大幅改善過去因為帶因率低而未普及大眾得到服務的現象,「對這些未知的疾病發生,也將進一步由過去被動的『治療』,轉為主動的『預測』,進而制定精準預防對策。」

至於全外顯子定序檢測(Whole Exome Sequencing, WES) 的誕生及推廣,也是得益於數據的可重複利用性及定序成本的降低。

2009 年,創源曾推行全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS),並為旅美投手王建民完成了全基因體定序,主訴「一生的健康照料」。如今,在次世代定序時代浪潮下,WES 更能有效自
全基因體中擷取2% 的外顯子序列資訊,結合單一核苷酸多型性篩檢(Single Nucleotide Polymorphism Array,  SNP Array) 循著個人生命階段提供個別疾病診斷及健康資訊。

「尤其在對兒科的配合會有很大的幫助。兒科往往礙於病史資料不足、表達能力有限,若能與WES 有好的搭配,將能提高兒科疾病診斷效率。」蔡執行長表示。

 

資訊加持 轉型醫療大數據醫療公司

蔡執行長另外強調,大數據的分析也對既有臨床遺傳諮詢輔助有了新一層的意義。現在,遺傳諮詢師更輔以大數據演變而來的智慧數據(smart data) 為基礎進行服務。臨床方面,創源也強調,旗下基因資料有時間深度的優勢,也絕對要與臨床資料配合、對比才具更深的價值。「客戶每一次的看診,創源每天都在做超大型的佇列分析研究。」蔡執行長說。

智慧數據、挖掘大數據比對的分析意義,仰賴於創源早年便創建的科學資訊部門。在更強化了與大數據分析大廠德國QIAGEN 及法國達梭系統公司的戰略夥伴關係下,目前正在轉型為大數據醫療公司。未來除加深分析能力外,同時也會將最尖端的大數據軟體,提供給國內相關生技藥廠、學研單位及工業4.0 服務廠商。

蔡執行長具體指出,以公司現在有23% 客戶重複服務為例,再過兩年、三年,可能是對120 萬人、160 萬人的45%、65% 提供系統性的加值服務。「好的累積,會締造指數成長時代雙贏的產業革命。」

創源俱有統計意義的大數據,龐大的客戶群也正運用這些成果、各種配套措施及後續解決方案與服務、累積長時間的追蹤服務。「未來將持續深化大數據的重複使用率及價值,甚或擴及跨國、跨種族資料,實現創源生技bionet 的初衷理想。」蔡執行長說。

>>本文刊登於《環球生技雜誌》Vol. 55

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