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英國500萬人全基因定序計畫開跑 將逐步解密疾病

2018/10/10 編譯/李林璦

英國500萬人全基因定序計畫開跑 將逐步解密疾病(圖片來源:網路)

英國500萬人全基因定序計畫開跑 將逐步解密疾病(圖片來源:網路)

日前(3),英國政府宣布將在未來五年內於英國展開500萬人的基因組定序。英國政府並表示,自2019年起,國民健保署(National Health Service, NHS)將針對所有重症兒童以及部分患有罕見或難治癒疾病的成人提供全基因組定序作為基礎治療的一部份,並且患者須同意將其基因組數據提供給癌症與罕見疾病的研究使用,期盼在未來能解密疾病,並開發新的療法。

「人類基因體計畫(Human Genome Project)」開始於1990年,其主要目的係完成人類所有的DNA定序和基因註解,以提供全世界科學家人類基因體之藍圖。

英國Wellcome Trust Sanger Institute帶頭,並在2010年提出萬人基因組計畫(UK10K Project),計畫由2010年到2013年,計畫金額高達1050萬英鎊,主要針對罕見遺傳疾病做研究,提供研究人員發現新的致病基因來開發相關療法。

而後,2013年的Genomics England計畫,其為10萬人基因定序計畫,此計畫將在五年內針對肺部疾病、感染與罕見疾病及兒童癌症患者進行全基因組定序,並與Illumina和英國國家醫療體系合作,英國政府總共投資了5.23億美金,截至2018年10月1日,該計畫已完成了87,231個全基因定序。

此次,NHS的基因醫學服務組與英國生物樣本庫(UK Biobank)聯手,將延續10萬人基因定序計畫,將其擴展至五年內完成500萬人全基因定序,期盼能改善患者的診斷和治療,幫助人們延長壽命,讓民眾過上更健康的生活。

Genomics England首席執行長John Mattick教授表示,此次計畫可以通過改善疾病的診斷和預防,加速英國成為基因組醫療領域的全球先驅。Genomics England已與NHS合作,將基因組分析引入常規治療中,使罕見疾病和癌症患者可以接受診斷,為更有效的治療奠定基礎。在未來五年內,多達500萬個基因組定序,可以使我們了解遺傳信息與疾病風險之間的關係,為患者帶來新的發現。

參考資料:The UK10K Project: 10,000 UK Genome Sequences—Accessing the Role of Rare Genetic Variants in Health and Disease

Secretary of State for Health and Social Care announces ambition to sequence 5 million genomes within five years

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