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小鼠揭密261個與失明相關的新基因

2018/12/22 編譯/李林璦

小鼠揭密261個與失明相關的新基因(圖片來源:CC0 Public Domain)

小鼠揭密261個與失明相關的新基因(圖片來源:CC0 Public Domain)

昨(21),加州大學戴維斯分校(University of California, Davis)研究人員已在小鼠中篩選出約261個與失明和其他視力障礙相關的新基因,這些基因在人類視覺中可能扮演重要的角色,未來有助於幫助遺傳性失明的患者確定其致病基因並治療。該研究發表於《Nature Communications Biology》。

 國際小鼠表現型分析聯盟(International mouse phenotyping consortium, IMPC),是銜接國際基因剔除小鼠聯盟(International knockout mouse consortium, IKMC)的大規模基因改造鼠分析計畫,結合歐美及亞洲 15 個國際頂尖的分析團隊,以國際標準化的分析方法,包括生理、生化、解剖、行為等分析,系統性地將基因剔除鼠做全身表現型檢查,目標是希望透過敲除單特定基因來確定每個基因的功能。

目前已有7000多種基因敲除小鼠,其中有4364種已經分別在11種器官中表現,此聯盟能夠加速基因組學在臨床醫學中的應用。所有的基因表現型數據都能在其網站上查詢。

 研究人員在聯盟數據庫中搜索到了347個與眼睛和視力缺陷相關的基因,其中86個基因已廣為人知與眼疾或視力缺陷相關,剩下的261的基因是與失明和其他視力障礙相關的新基因,尚不清楚會在哪些物種中造成眼疾。

 研究人員表示,科技進步至2018年,若有人患有遺傳性失明,也僅能辨識50%到75%的致病原因,我們知道有突變的存在,但卻不知道在哪裡,現在可以請患者回來進行DNA測序以比對這些新基因。

 雖然小鼠和人類基因組明顯不同,但大多數人類基因能在小鼠中找到類似的對應物。

 2017年時,FDA批准了第一個基因療法用於治療由視網膜基因RPE65缺陷引起的遺傳性失明,表示此次研究對遺傳性失明的患者來說,非常有價值,在未來可能可以提供新的治療標的。

 參考資料:300 blind mice uncover genetic causes of eye disease

Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts

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