2016年02月18日 星期四 23:57:08

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全球最大規模基因數據研究

華大基因生物資訊CDP演算法 提高NIPT區別孕期腫瘤

2019.04.15環球生技雜誌/ 記者 彭梓涵編輯整理

華大基因生物資訊CDP演算法 提高NIPT區別孕期腫瘤。(圖片來源:網路)

華大基因生物資訊CDP演算法 提高NIPT區別孕期腫瘤。(圖片來源:網路)

12日,最新《Genetics inMedicine》期刊上,發表華大基因(BGI Genomics)與中國國內外數十家醫院與亞洲、歐洲相關機構歷時三年合作,大規模地對193萬孕婦進行非侵入性產前檢測(NIPT)的隱藏性母體惡性腫瘤(occult maternal malignancies)的篩查,並透過華大開發的CDP演算法,可以提升在多個染色體非整倍體陽性孕婦中診斷出母體腫瘤的風險,此一研究也用大數據對NIPT意外發現孕期腫瘤如何報告及制定指南,提出了指導意見。

該研究主要由現任思勤醫療 (Seekin) 創始人兼CEO茅矛(Mao Mao)博士時任華大基因首席科學家所帶領的團隊進行,回溯性地分析了2016年1月至2017年12月期間,多所中心的所進行的193萬名NIPT檢驗紀錄,此為歷史上最大規模的基因大數據研究。

茅矛研究團隊評估基因組的拷貝數變異,將癌症風險轉換成生物資訊演算法,開發出CDP (cancer detection pipeline)算法。研究團隊再透過CDP模型、以及CDP組合血漿腫瘤標記物與診斷的母體惡性腫瘤陽性預測值 (positive predictive value,PPV)進行分析比較。

他們從近兩百萬受試者中,確診了639名孕婦在初步的NIPS測試中發現多個染色體非整倍體陽性,又在這639名受檢中,確診了41例產婦患有惡性腫瘤。多個染性體非整倍體預測母體惡性腫瘤PPV為7.6%,但若再與CDP算法結合,PPV可提升為75.0%。

結果顯示,在NIPT測試中,CDP算法可以在多個染色體非整倍體陽性孕婦中診斷出具有特異性、選擇性的隱藏性母體惡性腫瘤,結合血漿腫瘤標誌物的發現可以進一步改善檢測效果。而一般的NIPS對診斷母體惡性腫瘤有較低的特異性和選擇性(Selectivity)。

非侵入性產前檢測(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 是透過母親周邊血檢測、分析胎兒的染色體是否正常的方法。近期許多研究指出,檢測偶爾會發現「不速之客」導致誤判胎兒染色體異常。

全球多項研究結果也證實NIPT篩查中多種染色體非整倍性可能與母體惡性腫瘤有關,可能導致NIPT檢測失敗。
包括2016年華大基因和台灣榮總(宋碧琳醫師)、上海交通大學醫學院附屬新華醫院在NIPT檢測,首次發現亞洲人群中妊娠合併無性細胞癌和胃癌,發現腫瘤對NIPT檢測結果有影響。

茅矛博士也於研究發表刊登後,於公開於<基因慧>媒體發表解析,他首先肯定,這是歷史上最大規模的基因組大數據研究,也是無創產前基因檢測發現孕期腫瘤領域最系統、最細化的研究,深具歷史意義和亮點。

同時,為了提高有效性,此項研究開發了非侵入性產前檢測數據發現孕期腫瘤的算法CDP,並經過了驗證,降低了假陽性。同時結合了血漿腫瘤標記物(PTMs),進一步提高了PPV。

NIPT意外發現孕期腫瘤如何報告,此研究用數據提出了指導意見,為後續產科、腫瘤科、基因學相關的指南規範提供了案例參考。

不過,他仍強調,此研究方法主要針對NIPT/NIPS對孕期腫瘤的意外發現,不能作為孕期腫瘤早期篩查的方法,因為靈敏度較低。

此外,資本市場雖然把NIPT/NIPS作為成熟賽道。但當前產品只解決了部分疾病篩查/診斷,技術仍需進一步的迭代,產業也尚未形成絕對的壟斷,NIPT/NIPS技術仍需完善,產業仍有發展空間

最後有關醫學人道問題,茅毛也表示,部分臨床醫生對於患者主訴以外發現的其他疾病陽性,不一定會告知患者。因此,孕婦進行NIPS時是否告知意外的腫瘤?這裡涉及患者知情權力和醫患溝通體系的複雜因素,包括臨床遺傳學、婦產科和腫瘤不同領域專家的不同視角,還需要各界進一步探討。


資料來源:
https://www.nature.com/articles/s41436-019-0510-5
https://mp.weixin.qq.com/s/aPiYOximPFkEh2c2l-kPhQ
https://kknews.cc/zh-tw/science/3xaaxlo.html

文章分類 全球新聞

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