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基因檢測套組失準? Invitae指23andMe致癌基因檢測偽陰性過高

2019.10.18 環球生技雜誌 / 記者 吳培安 編譯

致癌基因檢測不可靠?Invitae研究指23andMe致癌基因檢測偽陰性率過高。(圖片來源:網路)

致癌基因檢測不可靠?Invitae研究指23andMe致癌基因檢測偽陰性率過高。(圖片來源:網路)

今(美國時間17)日,基因檢測公司Invitae在美國人類遺傳學會(American Society of Human Genetics)年會上發表研究,指稱其競爭對手23andMe公司推出的基因檢測套組偽陰性率(false negative)過高,在某些族裔的致癌基因檢測偽陰性率可能甚至高達100%引發爭議。

在這份Invitae所執行的研究中,他們調查共計近40萬名有罹癌家族史的患者,分析他們的MUTYH、BRCA1/2兩類致癌基因的基因序列。MUTYH和大腸癌有關,BRCA1/2和乳癌、卵巢癌相關。

Invitae指出,23andMe在與大腸癌相關的MUTYH致癌基因檢測偽陰性率上,在亞洲裔可高達100%,非裔美國人75%,西班牙裔46%,高加索裔則約33%;而在與乳癌、卵巢癌相關的BRCA1/2的偽陰性率方面,亞洲裔為98%,非裔美國人99%,西班牙裔94%,高加索裔94%。

Invitae醫療長Robert Nussbaum認為,這是因為23andMe未充分將致病基因的基因變異版本(variants)納入產品的檢測中,其所導致的偽陰性檢測結果,可能會給予受試者對疾病錯誤的認知。

雖然這份Invitae的研究再度掀起個人化基因檢測套組的爭議,但它目前僅只在學術會議上發表,尚未在期刊上接受同儕審查。23andMe公司也駁斥Invitae研究推導出的研究結論,並聲稱他們已在購買前資訊中,充分告知消費者他們只會檢測特定幾種基因變異版本。

基因檢測套組存在錯失致病基因變異的風險並非新聞。以23andMe為例,它在原理上並不是直接定序DNA,而是利用搭載數百萬個帶有特定DNA片段微磁珠的晶片(chip)或是微陣列(microarray),透過分析這些檢測片段與患者的DNA結合與否,告知受試者是否帶有可能會使患者生病、罹癌的基因。

由於檢測套組所採用的基因序列,通常是基於目前在遺傳學研究上最為透徹、且多屬歐洲族裔的變異版本,因此存在著取樣上的偏誤(bias),例如23andMe檢測的MUTYH基因,選定的是2種在北歐常見的變異版本,BRCA1/2基因所選定的則是3種阿什肯納茲猶太裔(Ashkenazi Jews)常見的變異版本。

美國國家基因諮詢師學會的專家Erica Ramos表示,每種基因都有多個變異版本,形成了基因檢測套組本身的技術限制,也成為微陣列分析常見的潛在缺陷。基因檢測公司針對同一種致病基因提供的變異版本數越少,就越有可能錯過致病基因的存在。以BRCA1/2基因而言,23andMe套組只提供3種版本,MyHeritage卻有13種。

此外,個人化基因檢測領域的業者也認知到微陣列分析對基因變異版本的弱點,提出解決的方法,例如Myheritage增加了BRCA1/2基因的變異版本數目,多達13種,而23andMe只有3種;或者是不採用基因晶片檢測,例如Nebula直接針對消費者的基因體(genome)進行定序。

參考資料:
https://www.statnews.com/2019/10/17/competitor-accuses-23andme-false-negatives-cancer-gene-testing/

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