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《Nature Medicine》發現可能延後阿茲海默症的基因突變!?

2019.11.07 環球生技雜誌記者/李林璦 編譯

《Nature Medicine》發現可能延後阿茲海默症的基因突變!?(圖片來源:網路)

《Nature Medicine》發現可能延後阿茲海默症的基因突變!?(圖片來源:網路)

日前(4),隸屬於NIH的美國老化研究所(National Institute on Aging, NIA)發表了一項對於APO3 Christchurch (APOE3ch)基因突變的案例研究,研究人員發現,攜帶APO3ch基因突變的人似乎對阿茲海默症有抵抗力。該研究發表於《Nature Medicine》。

在這案例研究中,研究人員發現一名婦女攜帶有會導致早發性阿茲海默症的基因,卻一直到了70歲才出現罹患阿茲海默症的跡象,距離預期發病的年齡延後了30年。

實際上,早發性阿茲海默症很罕見,僅占阿茲海默症患者的10%,通常早發性阿茲海默症患者會在30至60歲之間發病。

研究中,該名女性在哥倫比亞的一個大家庭中,擁有6,000多名在世成員,有多名攜帶罕見基因突變Presenilin 1(PSEN1)E280A的家庭成員,其罹患早發性阿茲海默病的風險為99.9%,大部分PSEN1 E280A基因突變的家庭成員,約在40歲會罹患阿茲海默症。

該名女性擁有兩個拷貝數的APOE3ch基因突變,直到70多歲才罹患輕度阿茲海默症。利用影像學研究顯示僅有輕微的神經元退化,雖也擁有大量澱粉樣蛋白沉積,但是,tau蛋白纏結的含量相對較低。

除了數據分析之外,研究人員還進行了實驗,結果顯示,APOE3ch突變可能會降低APOE與硫酸乙醯肝素蛋白聚醣(heparan sulphate proteoglycan, HSPG)結合的能力。APOE與HSPG的結合是目前已被確定可能導致澱粉樣蛋白和tau蛋白纏繞沉積的可能機制。

研究人員指出,最重要的是,這一發現可能顯示透過開發干擾APOE和HSPG結合的藥物或基因療法,應是預防和治療阿茲海默症的新方法。

參考資料:https://www.biospace.com/article/gene-variant-might-confer-resistance-to-alzheimer-s-disease/

文章分類 科學要聞

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