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成大學者發現 努南氏症2致病基因突變

自由時報.記者 / 孟慶慈 2014.08.12

成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作,利用次世代定序結合生物資訊方法,不僅可快速找出與罕見疾病努南氏症候群相關的致病單點基因突變,還發現兩個新的致病基因突變,研究成果刊登於7月《美國科學院院刊》。

陳芃潔帶領學生參與美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室的研究,投入基因定序分析以及生化實驗的驗證等工作。

努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病,會對生長發育產生影響,發生率約1/1000~2500,主要是細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起,對生長發育產生影響,包括眼距過寬、眼瞼下垂、漏斗胸,或是發育遲緩、心臟缺損、身材矮小等等症狀,部分則有輕度智能不足的問題,在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

原文出處: 自由時報 (備註:如果連結不到表示原始文章可能已經被刪除)

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