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霍金可能有救了! 發現漸凍症致病關鍵

2017/08/21 環球生技月刊 整理

0822霍金

恰逢「冰桶挑戰」三周年,8月16日,由聖猶達兒童研究醫院和梅奧診所(Mayo Clinic)的研究團隊,在《Neuron》上發表一項研究成果,為治療肌萎縮側索硬化症(ALS)提供了有效治療思路。

肌萎縮側索硬化症(ALS),又稱漸凍症,是一種患者的脊髓和大腦逐漸萎縮的病症,目前尚無有效的治療方法,享譽國際的英國物理學家霍金(Stephen Hawking),也是ALS患者。

不過,研究小組分析有漸凍症患者家庭的基因體,確定了一種名為TIA1的蛋白突變,會影響蛋白質的相變行為,造成控制肌肉的神經元死亡,進而導致ALS。

這是首次發現ALS的致病突變,與其他遺傳疾病不同,這種突變不會在生物調節途徑中破壞酶。相反,此突變會導致與細胞相分離過程有關的TIA1蛋白異常。

相分離是細胞正常發揮功能所依賴的一種機制,細胞內蛋白會通過相分離機制組裝成有序的組合體——一種對細胞功能的實現至關重要的胞器,而TIA1突變,會影響蛋白與其他蛋白結合的能力,破壞蛋白相變的平衡,造成細胞器內的TIA1突變蛋白不斷增多、聚集,進而殺死控制肌肉的神經元。

研究人員進一步研究發現,ALS患者中TIA1突變經常發生。

此研究的負責人Paul Taylor表示:「這篇論文提供了第一個確鑿的證據,表明導致疾病的突變,會改變蛋白質的相變行為。而相變行為的改變,也改變了細胞的生物學特性。」

目前ALS的藥物,只能試圖改善已經受損的神經元的功能,效果甚微。而最新研究結果表明,通過恢復患者體內細胞相分離的平衡,或可避免神經損傷。這為ALS/FTD的有效治療方法,提供了一條非常有前景的途徑。

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