2016年02月18日 星期四 23:57:08

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自閉症遺傳研究有解!? 竟發現與癌症基因關聯!

編譯/王柏豪

過去被稱為「自閉症」(autism),現在已經改名為泛自閉症障礙(Autism spectrum disorder,ASD),包括自閉症以及亞斯伯格綜合症等一系列神經發育障礙。ASD在不同患者間症狀差異很大,但通常會包括行為重複,溝通和社交困難等症狀。

 

迄今,學界對ASD在遺傳因素上的研究仍十分艱難,尚未有研究人員可以闡明相關的遺傳基礎,不過,一項最新研究有望打破這種僵局。

 

(Frontiers)雜誌最新發表了一項遺傳學研究,義大利研究團隊摒棄了以往單獨研究某一基因功能的觀念,轉而研究基因的相互作用,結果發現更多以往錯過了的ASD生物標誌。研究團隊使用一種新的網路擴散計算技術,對ASD遺傳背景中不同變異間的相互作用進行了研究。

 

結果發現,ASD患者發生變異的基因存在著與癲癇、甚至一些癌症基因的聯繫。許多ASD相關基因同時存在與癌症的關聯,這意味著某些特定的癌症標靶療法可能也可以用於ASD的治療。

 

過去以來,科學家們發現ASD具有顯著的遺傳特異性,某些ASD患者和非ASD患者之間存在數千種遺傳差異。因此,研究人員高度懷疑,這些遺傳基因差異中的大多數可能會使人們患上這種疾病的風險更高,或能夠直接導致患上這種疾病。

 

不過,ASD的病因卻遠非如此簡單,許多研究發現不同ASD患者的遺傳異常完全不同,幾乎沒有重疊以及相關性。。

 

新研究原理來自於特定的基因會表達特異的蛋白質,這些蛋白質間的相互作用可以形成互相影響的信號通路。不同基因對相同途徑的具體影響也存在著很多差異,這意味著在ASD患者中發現的不同遺傳異常,也可能潛在地影響著若干類似細胞的通路。

 

研究團隊首先從ASD公共資料庫進行檢索,同時,研究人員也對已知的ASD相關基因進行了整合與分析,接著,研究人員再使用另一個資料庫,然後對ASD相關的不同蛋白質以及它們之間的相互作用進行了羅列,並進一步鎖定ASD相關基因之間的相互作用。

 

研究人員發現,ASD患者發生變異的基因大多涉及大腦以及神經元的資訊傳遞功能,同時,也有一些ASD相關基因存在著與癲癇、甚至一些癌症基因的聯繫。

 

除此之外,研究人員也確定了幾種新的ASD相關基因,這些基因影響著許多蛋白質之間的相互作用與某些特定信號通路。基於這些資料,團隊構建了複雜的路徑圖,為ASD的治療提供了一些線索。

 

 

參考文獻:

Using a computational technique that accounts for how genes interact, scientists revealed genes that may be related to autism spectrum disorder. Frontiers.

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