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準確率超過99%!

基因體學的第一個臨床常規應用 更精準的輸血時代來臨

2018/5/26 整理/編輯部

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目前尚無任何有效方法能測定出所有的血液抗原,近日,來自哈佛醫學院等機構的研究人員,開發出一個電腦程式,可以全面、經濟、高效地確定個體血型差異,準確率超過99 %。

人體紅血球因不同抗原表現,概略分為常見的A、B、AB和O四種血型,但其實,紅血球還有數百種不同的血型抗原能觸發免疫反應。

輸血,是醫學上最常見的手段之一,美國每年輸血量超過1,100萬單位。當血型不適配,輸血引起的併發症可能會危及生命,供體細胞上攜帶的外來抗原會刺激抗體的產生,從而破壞輸注的供體細胞。據美國FDA報導,每年有多達16人死於與ABO血型不同的紅細胞抗原不匹配。

目前,對捐血者和受血者的大多數檢測僅包括ABO血型系統和Rh血型系統配對,但已知的紅細胞抗原有300多種,此外還有33種血小板抗原。

為了創造經濟、高效的抗原檢測方法,通訊作者William J Lane與指導MedSeq專案(健康成人全基因體定序的第一個隨機試驗)的科學家,以及紐約血液中心的血型遺傳學專家合作,建立了一個資料庫,開發出一種稱為血型鑒定器(bloodTyper)的電腦軟體演算法,該演算法可以從基因體序列中,快速準確地預測一個人的血型抗原譜。該研究結果於5月17日發表在《The Lancet Haematology》。

第一作者、紐約血液中心的Connie m . Westhoff說道,「這種方法有可能成為基因體學的第一個常規臨床應用,為需要輸血的患者提供醫療服務。它可以防止嚴重甚至致命的併發症,因為如果在緊急情況下需要輸血,一旦患者過敏,他們就有發生溶血性輸血反應的終身風險。」

團隊透過與傳統的、勞動密集型的方法進行比較,進一步驗證了該軟體。當從MedSeq項目參與者的基因體中進行錄入時,血型鑒定的準確率超過99%。

該研究資深作者之一、哈佛醫學院教授Green表示,「隨著全基因體定序成為醫療保健的常規部分,這份報告展示了一個前所未有的益處,即利用基因體定序可以確定需要稀有血型的潛在輸血接受者,和能夠安全提供血型的個體。」

New era for blood transfusions through genome sequencing

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