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北京希望組與Oxford Nanopore攜手 三年完成10萬人全基因體定序

2019.04.26 環球生技雜誌記者/李林璦

北京希望組與Oxford Nanopore攜手 三年完成10萬人全基因組定序(圖片來源:網路)

北京希望組與Oxford Nanopore攜手 三年完成10萬人全基因體定序(圖片來源:網路)

昨(25),根據基因慧報導,中國基因定序公司北京希望組(GrandOmics)宣布與Oxford Nanopore建立戰略合作聯盟,共同構建大規模Nanopore基因定序平臺,預計三年內完成10萬人Nanopore長讀長人類基因組定序計畫——dbSV-100K。 

為瞭解基因組結構變異對人類疾病影響,北京希望組(GrandOmics)將展開一項大規模基因定序計畫dbSV-100K。 

該計畫將利用Oxford Nanopore的高通量奈米孔定序,在2019年以PromethION定序設備對2萬個人類基因體進行定序,並於2020年底完成5萬個基因體,2021年底達成共10萬人的目標。 

旨在為客戶提供「個人參考基因體」。計畫將為臨床應用的研發挖掘新的可能,以期最終能提供臨床基因診斷服務。計畫所獲得的資料將被用於建立世界首個且最大的長讀長人類基因組結構變異資料庫——dbSV。 

該計畫致力於全面瞭解與人類健康和疾病相關的遺傳變異。希望組(GrandOmics)與Oxford Nanopore簽署了一份備忘錄,建立戰略合作聯盟關係,計畫將以合理的價格提供任何人在各地都可以使用的高品質基因體醫學服務。 

最新的奈米孔定序設備PromethION,其性能現在已提升到能夠利用一套完整的48張定序晶片獲得超過7TB的人類樣品定序數據。這相當於每小時86GB的即時定序數據,或相當於1個人類基因體的近30X覆蓋度定序。 

到目前為止,希望組(GrandOmics)已經使用奈米孔定序了超過1000個人類基因體,以及幾百個植物、動物、微生物的基因體,服務於超過上百個的客戶網路。得到的資料已經獲得基因體組裝和結構變異的新發現,包括奈米孔定序在內的發表文章數超過50餘篇。這項高通量的定序設備將擴大至提供10萬人的結構變異定序–dbSV-100K。 

希望組研究院院長Min S. Park博士表示,這是迄今為止世界上最大的高通量奈米孔定序計畫,這也是雙方在過去幾個月為建立戰略性合作聯盟而做出的成果。

參考資料:https://mp.weixin.qq.com/s/AdHHl0rUjPz4wTksX3sF3Q

馬克吐溫曾說,「History doesn't repeat itself, but it does rhyme.」歷史不會重演,但總會驚人地相似。盼不僅僅成為歷史的見證人,還能成為歷史的記錄者。

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