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帕金森信託基金會:遺傳性帕金森氏症患者急需基因檢測

2019.10.18 環球生技雜誌記者/劉端雅 編譯

帕金森信託基金會:遺傳性帕金森氏症患者急需基因檢測(圖片來源:pixabay)

帕金森信託基金會:遺傳性帕金森氏症患者急需基因檢測(圖片來源:pixabay)

昨(17)日,帕金森信託基金會(The Cure Parkinson’s Trust)副執行長海倫•馬修斯(Helen Matthews)呼籲,研究帕金森氏症治療的組織必須緊急對患有該疾病遺傳形式的人群進行基因檢測,以便進行大量試驗與研究。 

在2019年 eyeforpharma英國患者論壇上,海倫•馬修斯強調,目前帕金森氏症並沒有常規檢驗,且線上檢測不提供相關的遺傳諮詢。日後若在常規基因檢測中納入採取帕金森氏症基因檢測,將有助於發現遺傳性帕金森氏症的潛在病例。 

帕金森信託基金會在最近的調查中發現,半數受訪者對於帕金森氏症與遺傳相關這件事並不完全了解,甚至有一半被診斷為帕金森氏症的年輕患者曾接受過基因檢測。 

研究進一步發現,儘管42%的人表示,家庭成員先前被診斷出患有帕金森氏症,但其中卻只有8%接受基因測試的人得到了諮詢。在42%當中,有12%的父母被確診,9%為兄弟姐妹,21%的人與帕金森患者的為遠親關係。 

海倫•馬修斯表示,帕金森氏症患者可以通過瞭解研究、參與研究並最終分享他們的見解來推動研究發展。同時表示,若要將重視基因檢測的觀念推廣進入社區,以確保患者得到妥善的照顧,還需要加倍努力。 

帕金森信託基金會宣布,基於調查結果可能有助於提供進一步的研究途徑。因此,完整的調查結果日後將另行公布。 

參考資料:http://www.pharmatimes.com/news/genetic_parkinsons_cohorts_urgently_need_identifying_1313397

“History Doesn't Repeat Itself, but It Often Rhymes” – Mark Twain.

文章分類 國際快訊

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