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美國賓大研究罕見遺傳性神經疾病基因突變有望成治療新方向

2020.08.04 環球生技雜誌 / 記者 王棋祺 編譯

美國賓大研究罕見遺傳性神經疾病基因突變有望成治療新方向(圖片來源:網路)

美國賓大研究罕見遺傳性神經疾病基因突變有望成治療新方向(圖片來源:網路)

近(3)日,賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人員所帶領的一項研究顯示,在維持神經細胞的完整性的基因中所發生的遺傳突變,首次被證實為Charcot-Marie-Tooth氏症(CMT)神經疾病的主要驅動者。這項研究已經發表在美國神經疾病學會的官方雜誌《Neurology® Genetics》上。

 

Dystonin(DST)基因中的突變增加了導致其CMT類型(稱為CMT2)的功能被破壞,這會表現在周邊神經細胞中,發生神經纖維或軸突的喪失。研究人員也表示,這些突變會影響涉及神經纖維功能的兩個關鍵蛋白亞型,BPAG1-a2和BPAG1-b2。

 

研究人員透過在賓大醫學院接受治療的患者中,發現了其中一些突變。研究人員應用了整個外顯子定序( exome sequencing)來分析超過3000萬個鹼基對的DNA,並將人類的20,000種蛋白質進行編碼。透過檢查三個兄弟姐妹(兩個受影響的和一個未受影響的),研究人員能夠推斷出基因突變的遺傳基礎。

 

研究人員在過去的研究中確定了DST基因上的兩個隱性突變,每個都是從親生父母那裡獲得的。研究人員發現,患病兄弟姐妹中的兩個突變共同破壞了BPAG1-a2和BPAG1-b2亞型。 DST基因會產生調節感覺神經元的組織和具有穩定性的蛋白質,以允許不同的細胞物質沿神經纖維轉運。

 

這些研究發現幫助相關領域更有機會開發新的標靶治療,以及找出替代缺失基因或糾正導致該疾病的基因突變的CMT基因療法。研究人員認為,未來將主要針對這些最新突變,和其他突變進行臨床試驗。

 

CMT是一種使人衰弱的神經退化性疾​​病,通常發作於20至30歲,患者會出現手腳麻木、無力,以及其他與神經相關的症狀。至今發現與CMT相關的突變基因超過100個,並且可能還有更多的突變。

 

參考資料:https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-08/uops-pri080320.php

文章分類 科學要聞

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