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《Nature》:基因突變影響自閉症患者的社交行為

2020.08.10 環球生技雜誌實習記者/李綺真 編譯

《Nature》:基因突變影響自閉症患者的社交行為(圖片來源:網路)

《Nature》:基因突變影響自閉症患者的社交行為(圖片來源:網路)

近(5)日,瑞士巴塞爾大學(University of Basel)生物中心Biozentrum的研究團隊發現,Neuroligin-3的基因突變會減少人體荷爾蒙催產素(oxytocin)的作用,和自閉症有很大的關聯性。並指出蛋白質合成抑制劑可使患者社交行為正常化,目前已在動物模型中獲得良好的結果。該研究發表於《Nature》。

自閉症的盛行率約為1%,患者會改變其互動和溝通方式、表現侷限且重複的行爲及產生社交障礙。成因和許多遺傳因子相關,已經有數百個基因被鑑定出,其中被認為最有關連的是neuroligin-3的基因。

由Peter Scheiffele教授帶領的研究團隊進行小鼠實驗,發現neuroligin-3基因突變會破壞神經蛋白合成及oxytocin訊息傳遞,使小鼠表現出自閉症患者的典型行為。

neuroligin-3為一種突觸後黏著分子(postsynaptic adhesion molecule)。Oxytocin為負責調控社交行為(social behavior)的重要荷爾蒙,會影響大腦回饋系統(reward system)神經元,減少小鼠間的社交互動(social interaction)。

此動物實驗推測出oxytocin的訊息傳遞在自閉症扮演了重大角色。Scheiffele表示,很驚訝地發現neuroligin-3基因突變會破壞此訊息傳遞路徑,他們成功將自閉症背後的兩大機制拼湊在一起。

研究團隊指出,蛋白質合成抑制劑可治療neuroligin-3基因突變影響oxytocin的機制,使自閉症小鼠能像健康小鼠有正常社交互動,同時也改善嚙齒類動物的自閉症症狀,適合被廣泛應用於自閉症治療。

此研究顯示出自閉症和眾多因素的關聯性,包含遺傳因子、神經蛋白合成及oxytocin對社交行為的調節等,期盼透過這些新發現,在未來為自閉症開創更多新療法。

參考資料:
https://www.sciencedaily.com/releases/2020/08/200805124054.htm

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文章分類 科學要聞

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