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郭沛恩:建構臺灣精準醫學基因平台 作為全球漢人數據研究

2020.09.01環球生技雜誌/記者 彭梓涵

中研院生醫所所長郭沛恩。(圖片來源:BTC直播影片截圖)

中研院生醫所所長郭沛恩。(圖片來源:BTC直播影片截圖)

中研院生醫所郭沛恩所長以「臺灣精準醫學計畫(TPMI)」為題分享,TPMI為中央研究院與全臺各大醫院共同合作執行的基因體臨床研究計畫。

他表示,人口高齡化造成慢性病患人數與日俱增,常見的疾病發生往往是受遺傳、環境、生活型態影響,基因分析也變成疾病風險預測重要步驟之一,全球各國也陸續推動並發展精準醫療。

他表示,臺灣有許多推動精準醫療的優勢,包括:族群一致性高、健全的健保制度、完善的醫療紀錄等。臺灣精準醫學計畫希望透過基因檢測的篩檢,讓臨床醫師依個人差異,為病患提供更精準的醫療建議與用藥指引。除此之外,該計畫也藉由收集臺灣華人的數據,尋找國人常見疾病與藥物不良反應危險因子研究。

郭沛恩表示,北中南東13所醫院加入後,結至8月18日,該計畫已有27.7萬人參與,他希望三年內可招募100萬人參與。

目前,利用臺灣精準醫療晶片(TPM SNP array)也完成18.3萬次基因檢測。初步的數據發現約有21.2%的參與者為遺傳疾病突變攜帶者,3.3%患有癌症風險突變,87.3%需要更改藥物選擇與劑量。他表示,以經濟與公共衛生角度來說,導入精準醫療,可排除藥物無作用者,進而量身定製藥物讓有效者使用;另外對高危險患者也可盡早診斷對症治療、以量身訂製疾病管理。

量身訂製的治療是否能減少醫療支出?他以乳癌患者成本效益分析,若以一次1200元費用基因檢測,檢測1190萬女性,所需費用為143億臺幣,若是針對11,704名的31-39歲族群13年的乳房攝影需要花費1.9億臺幣,而其中5,252名被診斷為晚期,若這5,252名晚期患者可以提早被診,將節省28.2億成本。

郭沛恩也表示,臺灣精準醫學計畫建構的基因平台,是一種新的方法,未來可作為全球漢人有用的數據研究,並可轉移到其他國家,該計畫也將持續更新,包括所有臨床訊息,並向所有研究人員開放。

最後他也表示,早期篩查高危險群可提高治癒率,降低癌症發生率並節省醫療費用;建構的大數據基因平台將是臺灣生物技術產業的重大機遇。

不論人生看起來多麼困難,總有你可以做及取得成功的事《史蒂芬 霍金》。

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