2016年02月18日 星期四 23:57:08

掌握大中華市場脈動.亞洲專業華文生技產業月刊

陽明、長庚攜手國際團隊合作 揪出「平腦症」元兇基因

2020.09.22 環球生技雜誌 / 記者 吳培安

陽明、長庚攜手國際團隊合作 揪出「平腦症」元兇基因。(圖片取自網路)

陽明、長庚攜手國際團隊合作 揪出「平腦症」元兇基因。(圖片取自網路)

 

今(22)日,陽明大學腦科所蔡金吾教授、生化所王琬菁副教授,與高雄長庚醫院團隊,以及澳洲、美國、馬來西亞、比利時等國跨國合作,發現CEP85L基因突變是導致「平腦症」(Lissencephaly)的元兇。研究團隊表示,這個基因過去從來沒有被發現和人類疾病相關,此次的發現是世界首例,其成果已發表在知名期刊《Neuron》。

研究團隊分析了13名平腦症患者,其帶有罕見的異型合子(heterozygous)CEP85L基因,也涵納了兩個體染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)的家族成員。結果發現,CEP85L基因製造出的蛋白質與中心體(centrosome)相關,如果CEP85L基因如果被敲除,就會使得神經細胞的移動出現缺陷。

蔡金吾教授表示,神經細胞在大腦發育階段,需要移動到大腦表面,這個過程需要很多基因調控,一旦基因出了問題,神經細胞就無法移動到對的地方,造成平腦症。

陽明生化所王琬菁副教授進一步表示,這項研究在人體上證實:中心體組成的基因和平腦症的產生有密不可分的關係。

她說明,中心體是在細胞分裂時,負責將染色體分離成兩個細胞的重要結構,它扮演著類似前導車的角色,拖著後面的細胞核往前移動,在胚胎神經細胞則和細胞移動有很重要的關係。當中心體出現問題,細胞就會停留在原地不動。

這項研究最早是由高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科科主任蔡孟翰,與林口長庚醫院皮膚部鐘文宏主任合作,在一位本土的平腦症合併癲癇的病人身上,發現這個新的平腦致病基因。

其後,他們與陽明大學合作進行動物與細胞實驗,確認此基因在老鼠確實會影響大腦發育。由於此基因製造的蛋白質位於中心體上面,因此這也是第一個被發現和平腦症相關的中心體組成基因。

大腦皺摺與感知、思想、情緒和行為等高層次心智有關,而平腦症是一種腦部缺乏皺褶的疾病,病患通常合併有發展遲緩、頑固型癲癇等症狀。據估計,臺灣約有300名平腦症病患。

 

論文網址:

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0896627320300532

天道酬勤,累了就休息

文章分類 全球新聞

發表迴響

Copyright© 2020 環球生技投資股份有限公司. All rights reserved.

讀者服務電話:(02)2726-1065  時間:週一 ~ 週五 9:00 ~ 18:00

服務信箱:[email protected]

地址:110臺北市信義區松德路161號2樓之3, Taiwan