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Bio App | 應用生技 2014. 5月號
「臨床基因定序中心」量身訂做治療方案
基龍米克斯 - 把「個人基因體定序」推向臨床應用
企劃/編輯部     攝影:林嘉慶

去年 9 月,基龍米克斯與 奇美醫院合作成立「臨床 基因定序中心」,將檢測 應用延伸到產前檢測與遺 傳疾病預防;其中中心提 供的癌症全突變基因型檢 測(Cancer panel),不僅 能一次檢測多種癌症相關 突變基因,根據檢測數據, 醫師可針對每位病患提供最適當的建議與治療。

基龍米克斯 總經理 黃昭熹。

根據 2012 年數據統計, 癌症已蟬聯台灣 10 大死因之 首 31 年,其形成與復發都與基因突變息息相關,又因為個 人基因不同,用藥與治療也會 有差異,但傳統癌症檢查與治 療都無法為「個人量身定做」。

基龍米克斯提供的癌症全 突變基因型檢測 (cancer panel), 不僅能一次檢測多種癌症相關突 變基因,根據檢測數據,醫師還 能針對每位病患提供最適當的建議與治療,為癌症治療找到最佳療效。

去年 9 月,基龍米克斯與奇美醫院 合作創立了「臨床基因定序中心」,除 提供癌症相關基因群檢測與伴隨式診斷 的服務外,也將檢測應用延伸到產前檢 測與遺傳疾病預防的應用層面,讓大眾有更多元的個體化醫療服務。 基龍米克斯總經理黃昭熹說,發展 個體化醫療,要將研發真正落實到臨床 應用,「最後一定得和醫院合作。」

各類癌症適藥性檢測

為能使基因定序產業和技術生根台 灣,基龍米克斯與奇美醫院也合作投入 癌症適藥性檢測的開發,希望透過了解 癌症病患的個體化差異,能更精準地用 藥,達到有效且適當的治療。

目前,這項檢測主要針對已知與基 因相關的癌症,如:肺癌、大腸直腸癌等,黃昭熹指出,未來將持續開發其他 癌症適藥性的篩檢。

許多臨床案例也已看出,癌症相同 且期數一致的病患,化療後的效果有時 卻大相逕庭。

研究顯示,這些差異可能由於病患 體內與化學藥物代謝有關的基因不同所 造成;因此,癌症病患若能於用藥前先 進行適藥性檢測,選擇出合適的藥品、 劑量、用藥途徑及使用頻率等,即可評 估藥物反應,並協助醫師規畫療程。

EGFR 檢測讓肺癌用藥更精準

另外,黃昭熹指出,癌症的用藥與 治療方式會因病人基因序列的差異,而 有所不同。 醫學研究已經證實,EGFR 基因突變 時,通常會增強標靶藥物的療效,但也 有少數的突變情況相反地會使療效降低, 因此偵測這些相關因子的突變,在癌症 標靶藥物的使用上是十分重要的。

基龍米克斯於中心引進國際基因檢 測及個人化醫療大廠- Qiagen 的上皮 細胞生長激素接受體(epidermal growth factor receptor ,EGFR)檢測,作為部分癌 症標靶藥物的伴隨式診斷。

目前,EGFR 檢測多使用於肺癌病 人,而台灣健保給付肺癌藥物的藥商也 願意負擔部分檢測費用,這無異是患者 的一大福祉,肺癌病患或親友家屬可善 加利用。

遺傳疾病檢測   把握預防黃金時期

「個人化醫療中,預防的概念 也很重要!」黃昭熹強調,其中「孕 前」、「產前」與「新生兒」尤其 是遺傳疾病預防的 3 個主要階段: 孕前與產前預防多著重於染色體異 常所造成的疾病,而新生兒則以先 天代謝異常的情況居多。

人類染色體異常通常可分為數 目或結構異常(微缺失或染色體轉 位),可能造成胎兒外觀特異、多 重器官異常,或有智能不足、發展 遲緩等症狀。

其中,以第 21、18 及 13 號染 色體異常最為常見,分別會造成唐 氏症、愛德華氏症與巴陶氏症。

照顧、治療染色體異常的病患 要投入龐大的成本,但往往卻僅能 維持,無法好轉,所以,若能於源 頭檢測並預防染色體異常的情況, 能減去病患、社會與潛在病患家庭 沈重的負擔。

近年來,漸漸普及的「胚胎 著 床 前 遺 傳 診 斷(pre-implantation genetic diagnosis, PGD)」屬於「孕 前」檢測的範疇;PGD 須結合人工 生殖技術,並取出第三天胚胎(約 6~10 個細胞)進行基因分析,可挑 選出染色體正常與不帶有家族遺傳 性疾病基因的胚胎植入子宮,避免 遺傳疾病的延續。

目前,基龍米克斯已與國內醫 學中心洽談,盼能合作發展 PGD, 將預防遺傳疾病的起始點大幅提前。

和華大基因合作非侵入性產前檢測

今更普及的產前檢測中,高 齡產婦或染色體有異常風險的孕婦 常做的「羊膜穿刺」,便是針對染 色體異常所做的檢查,但過程中須 以細長針頭刺入腹壁進入羊水囊取 出羊水,對胎兒與母親的安全仍存 在一定風險。

有鑒於此,2013 年,基龍米 克斯與中國基因體中心-華大基因 合作,開發非侵入性的產前檢測 「NIFTY Test」。這項檢測只需抽取 孕婦 10 毫升的血液,並透過次世代 定序技術與數據庫比對,即可準確 檢測胎兒是否有染色體異常的相關 疾病。 目前,這項技術已於奇美基因 定序中心執行,也廣泛應用在世界 各國的產前檢測上。

新生兒先天代謝異常檢測

另外,基因檢測也能用於新生 兒先天代謝異常的案例。

根據醫學統計,台灣每 20 萬名 新生兒中,約有 60 人會患有遺傳缺 失引起的先天代謝疾病,導致特定 有機酸或脂肪酸不能分解相應的營養物質,影響體內正常代謝的狀態, 或是造成特定細胞受損,有些甚至 會造成身體機能與智能永久性的障礙。

然而,這些疾病的早期症狀並 不明顯,因此常錯過了治療的黃金時間。

新生兒篩檢的主要目的,便在 於檢查出目前已知可於新生兒期間 治療的先天性代謝異常疾病,使患 病的孩子能正常發育。

轉譯醫學應用開發

2001 年成立的基龍米克斯,去 年底登錄興櫃後,成為台灣資本市 場上第一家基因檢測公司。

資金充足的情況下,公司更有 系統的投入基因定序於個體化醫療 及預防的相關應用與研發,「隨著 醫學對基因與遺傳疾病的關係有更 多了解,便能從源頭有效預防更多 的遺傳疾病。」黃昭熹說。

黃昭熹也強調,基龍米克斯 是一家「轉譯醫學應用型的生技公 司」,致力於改善、優化現有的基 因技術,並發展成新型的基因檢測 技術。

基隆米克斯未來將持續努力實 現研究與臨床連結,創造更多臨床 應用,以真正實踐「個人化醫療」, 並早日普及大眾。